వంశపారంపర్య (హెరిడిటరీ) యాంజియోడెమా - Hereditary angioedema (HAE) in Telugu

వంశపారంపర్య (హెరిడిటరీ) ఆంజియోడెమా అంటే ఏమిటి?

వంశపారంపర్య ఆంజియోడెమా (HAE) అనేది జన్యుపరమైన ఓ ప్రాణాంతకమైన రుగ్మత. శరీరం యొక్క వివిధ భాగాల ఆకస్మిక వాపు దీని లక్షణం. ప్రధానంగా ముఖం మరియు శ్వాసమార్గాలు వాపుకు గురై, పొత్తికడుపు నొప్పి, వికారం మరియు వాంతులు తదితర లక్షణాల్నికూడా వంశపారంపర్య యాంజియోడెమా కల్గి ఉంటుంది. ఇది ముఖ్యంగా రోగనిరోధక వ్యవస్థను దెబ్బ తీస్తుంది.

దీని సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

వంశపారంపర్య యాంజియోడెమా సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఇలా ఉంటాయి

• దురద లేని ఎరుపు దద్దుర్లు
• గొంతు వాపు, దానివల్ల శ్వాసమార్గంలో అడ్డంకి ఏర్పడుతుంది, ఆకస్మికంగా బొంగురు గొంతు ఏర్పడడం జరుగుతుంది.
• ఏ స్పష్టమైన కారణం లేకుండా పునరావృతమయ్యే పొత్తి కడుపు తిమ్మిరినొప్పులు
• కళ్ళు వాపు, నాలుక, పెదవులు, గొంతు, స్వరపేటిక (వాయిస్ బాక్స్), శ్వాసనాళం (windpipe), ప్రేగులు, చేతులు, చేతులు, కాళ్లు, లేదా జననేంద్రియాల వాపు
• అప్పుడప్పుడు తీవ్రమైన ప్రేగుల వాపు రావడం చూడవచ్చు. ఇది నొప్పిని కలుగజేస్తుంది, కడుపు తిమ్మిరి, అతిసారం, వాంతులు, నిర్జలీకరణం మరియు అరుదుగా షాక్ ను కూడా కల్గిస్తుంది.

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి C1 ఇన్హిబిటర్ అని పిలువబడే ఒక ప్రోటీన్ యొక్క తగినంత స్థాయిలు లేదా అక్రమ పనితీరు వలన సంభవిస్తుంది, చివరకు ఇది రక్తనాళాల వాపుకు కారణమవుతుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేసేది మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

వంశపారంపర్య యాంజియోడెమా యొక్క రోగ నిర్ధారణను వైద్యుడు ప్రధానంగా సంకేతాలు మరియు లక్షణాల ఆధారంగా నిర్ణయిస్తారు, మరియు శారీరక పరీక్ష తర్వాత ఓ సమయంలోక్రింది పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:

• కాంప్లిమెంట్ కంపోనెంట్ 4
• C1 నిరోధకం ఫంక్షన్
• C1 నిరోధకం స్థాయి

వంశపారంపర్య యాంజియోడెమా యొక్క చికిత్స క్రింద చెప్పబడింది:

• ఈ వ్యాధి చికిత్సకు ఉపయోగించే మందుల రకం రోగి యొక్క వయస్సు మరియు వ్యాధి లక్షణా లు శరీరంలోని ఏస్థానంలో ఉత్పన్నమవుతున్నాయి వంటి వివిధ అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ మందుల్ని నోటి ద్వారా కడుపుకు ఇవ్వవచ్చు, రోగి స్వయంగా  చర్మం కింద ఇంజక్షన్ ద్వారా తీసుకోవచ్చు లేదా నరాల్లోకి ఇంజెక్షన్తో (IV) తీసుకోవచ్చు.
• కొన్ని మందులు
  • సీనరైజ్ (Cinryze)
  • బెరినేర్ట్ (Berinert)
  • ర్యుకొనెస్ట్ (Ruconest)
  • కాల్బిట్ (Kalbit) 
  • ఫిరాజిర్ (Firazyr)
• సంప్రదాయకంగా డానాజోల్ వంటి ఆండ్రోజెన్ మందులు ఉపయోగించబడతాయి.  ఈ మందులు వ్యాధి తరచుదనాన్ని ( ఫ్రీక్వెన్సీ) మరియు తీవ్రతలను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి
• నొప్పి ఉపశమనానికి చికిత్స ఇవ్వబడుతుంది
• నరాలకు ఎక్కించడం (IV) ద్వారా ద్రవాలు ఇవ్వబడతాయి
• పొత్తికడుపు నొప్పులు హెల్కాబాక్టర్ పైలోరీ (పేగుల్ని బాధించే  బాక్టీరియా) చేత ప్రేరేపించబడటంతో, పొత్తికడుపు సంబంధమైన నొప్పులను తగ్గించడానికి యాంటీబయాటి క్స్తో చికిత్స చేయబడుతుంది.
• ప్రాణాంతక ప్రతిచర్యల సందర్భాల్లో ఎపినఫ్రైన్ను (epinephrine) నిర్వహించాలి

1. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Hereditary angioedema
2. National Institutes of Health. Hereditary angioedema. U.S Department of Health and Human Services; [Internet]
3. National Centre for Advancing Translational Science. Hereditary angioedema. U.S Department of Health and Human Services.
4. National Organization for Rare Disorders. Hereditary Angioedema. [Internet]
5. Abdulkarim A, Craig TJ. Hereditary Angioedema. Hereditary Angioedema. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-.