வில்சன் நோய் - Wilson's Disease in Tamil

வில்சன் நோய் என்றால் என்ன?

வில்சன் நோயானது மூளை மற்றும் கல்லீரல் போன்ற முக்கிய உறுப்புகளில் செப்பு மிகையாகி தேங்குவதற்கு வழிவகுக்கும் செப்பு வளர்சிதை மாற்ற செயலிழப்பு அடங்கிய ஒரு அரிதான மரபணுப் பிறழ்ச்சியாகும். இந்நோய் ஒரு பின்னடைவான தன்மூர்த்த மரபணுப் பிறழ்ச்சி வகையைச் சார்ந்தது. இந்த கோளாறு பொதுவாக ஆண்களில் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது இளம் பருவத்தில் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் பிரிட்டிஷ் நரம்பியல் மருத்துவரான சாமுவல் அலெக்ஸாண்டர் கிஞ்சியர் வில்சன் என்பவரால் முதன் முதலில் விவரிக்கப்பட்டது.

நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் யாவை?

வில்சன் நோயின் முக்கிய தாக்கங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பழுதடைந்த நரம்புப் புலனுணர்வு செயல்பாடுகள்.
• மஞ்சள் காமாலை.
• வயிற்று வலி மற்றும் வீக்கம்.
• குமட்டல்.
• இரத்த வாந்தி.
• மனச்சோர்வு.
• பதற்றம்/கவலை.
• மனம் நிலை மாற்றம்.
• பேசுவதில் சிரமம்.
• நடுக்கம்.
• உடல் விறைத்தல்.
• சமநிலை பிரச்சனைகள்.
• கைசர்-பிளைச்சர் வளையம் எனப்படும் கருவிழிப்படலத்தின் விளிம்பைச் சுற்றித் தோன்றும் கபில நிற வளையம்.
• போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் - கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலை இணைக்கும் போர்டல் நாளத்தொகுதிகளில் உயர் இரத்த அழுத்தம்.
• கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி.
• ஸ்பைடர் நேவி (சிறிய விரிவடைந்த இரத்த நாளங்கள், பொதுவாக மார்பு மற்றும் அடிவயிற்றில்).
• மிகக் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு.
• இரத்த ஓட்டத்தில் அம்மோனியா.
• கல்லீரல்நோய் மூளைக்கோளாறு (கல்லீரல் நோய்கள் காரணமாக குழப்பம், கோமா, வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் இறுதியாக உயிருக்கு ஆபத்தாக இருக்கக்கூடிய மூளையில் ஏற்படும் வீக்கம்).
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்.

நோய் தாக்குதலுக்கான முக்கிய காரணங்கள் என்ன?

வில்சன் நோயானது வில்சன் நோய் புரதத்தில் (ஏடிபி7பி) ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. பிறழ்வு கொண்ட மரபணுக்களின் அசாதாரண நகலானது குறைந்தது ஒரு பெற்றோரின், அதாவது நோய் கடத்தியின் மரபணுக்குள் இருக்கும். பெற்றோர் இருவரும் இந்த பின்னடைவான மரபணுவை கொண்டிதிருந்தால், குழந்தைக்கு வில்சன் நோய் இருக்கும், அதாவது தாயும் தந்தையும் இந்நோயைக் கொண்டிருந்தால் மட்டுமே குழந்தைக்கு இந்த நோய் கடத்தப்படும்.

செப்பு பல்வேறு வளர்சிதைமாற்ற செயல்முறைகளுக்கு ஒரு முக்கியமான உபகாரணி என்பதால் செப்பு உடலுக்கு அத்தியாவசியமானதாகும். செப்பு இணைப்பு புரதம் (ஏடிபி7பி) கல்லீரலில் செப்பை இணைக்கவும் பித்தத்தின் வழியாக அதிகப்படியான செப்பை அகற்றுவதற்கும் அவசியமாகும். இருப்பினும், வில்சன் நோயுள்ள நோயாளிகளுக்கு, ​​மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக வில்சன் நோய் புரத குறைபாடு இருக்கும். இதனால் செப்பு உடலில் தேங்கிவிடுகிறது. இது கல்லீரல் உயிரணுக்கள் மற்றும் திசுக்களின் உயிர் வளியேற்ற (ஆக்சிஜனேற்ற) சேதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. மூளையிலும் செப்பு படிதல் காணப்படுவதால், நரம்புப் புலனுணர்வு செயல்பாடுகளில் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.

இது எப்படி கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றது?

வில்சன் நோயின் கண்டறிதல் முறைகள் பின்வருமாறு:

• உயிர்வேதியியல் சோதனைகள்: கல்லீரல் செயல்பாடு சோதனைகள், சீரம் செப்பு, சீரம் செருலோபிளாஸ்மின் மற்றும் 24-மணி நேர சிறுநீரக செம்பு ஆகியவற்றின் மதிப்பீடு, சிறுநீரக செயல்பாடு சோதனைகள், மற்றும் இரத்தவியல் (இரத்தம்) ஆய்வுகள்.
• கண் இயல் மதிப்பீடு: கைசர்-பிளைச்சர் (கே.எஃப்) வளையத்திற்கான பிளவுபட்ட விளக்கு மதிப்பீடு.
• நரம்புச்செயலியல் மதிப்பீடு.
• எக்ஸ்-ரே: எலும்பு அசாதாரணங்களை மதிப்பீடு செய்ய மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• வரியோட்டவழிக் கணித்த குறுக்குவெட்டு வரைவி (மூளையின் சி.டி ஸ்கேன்).
• மூளையின் மின் காந்த அதிர்வு விம்பங்கள் (எம்.ஆர்.ஐ).
• மரபணு சோதனை.

வில்சன் நோய்க்கான சிகிச்சையின் நோக்கம் செப்பு தேங்குவதை குறைப்பதே ஆகும். செப்பு தேங்குவது இதன் குடல் சார்ந்த உறிஞ்சுதலை குறைப்பது அல்லது இதன் சிறுநீரக வெளியேற்றத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் தடுக்கப்படுகிறது. சிகிச்சையில் டி பெனிசில்லாமின் பயன்படுத்தினால், செப்பு நகரத் தொடங்குகிறது. இது சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படும் செப்பு-பெனிசில்லாமின் காம்ப்ளெக்ஸ்களை உருவாக்குகிறது. செப்பு (இடுக்கிணைப்பி) செலட்டர் அதிகப்படியான செப்பை பிணைக்க உதவுகிறது. துத்தநாகம், குடல் உயிரணு மெட்டாலொத்தோனினின் அளவை அதிகரிக்கிறது, இது குடலில் செப்பை பிணைக்கும் வலுவான இணக்கம் கொண்ட புரதம் ஆகும். இது குடலில் உறிஞ்சுதலை குறைக்கிறது. டெட்ராதியோமாலிப்டேட் செப்புடன் கலந்து குடலில் அதன் உறிஞ்சுதலை தடுக்கும். இது இரத்தத்தில் ஆல்புமினுடன் செப்பை கலக்கச்செய்து, செல்லுலார் உகப்புக்கு செப்பு கிடைக்காதவாறு செய்கிறது. வில்சன் நோய் உள்ளவர்களுக்கான இறுதி சிகிச்சைத் தேர்வு கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையே ஆகும்.

1. Kiranmayi G. V. N, Shankar K. R, Nainala V. C. The current Status and New Advances in Diagnosis and Treatment of Wilson Disease. Biomed Pharmacol J 2010;3(2)
2. Taly, et al. Wilson’s disease: An Indian perspective. Neurology India, Sep-Oct 2009, Vol 57, Issue 5
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Wilson disease
4. National Human Genome Research Institute. About Wilson Disease. National Institute of Health: U.S Government
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [internet]: US Department of Health and Human Services; Wilson Disease.