फ्रेड्रिक अटॅक्सिया - Friedreich's Ataxia in Marathi

फ्रेड्रिक अटॅक्सिया म्हणजे काय?

फ्रेड्रिक अटॅक्सिया हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो मेंदू आणि पाठीचा कणा प्रभावित करतो. हे एखाद्या व्यक्तीची योग्यरित्या चालण्याची क्षमता दुर्बल करते आणि वयानुसार अधिक बिघडत जाते.

हा एक अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होणारा दुर्मिळ विकार आहे आणि जर्मन डाॅक्टर ज्यानी प्रथम यास शोधून काढले त्याच्या वरुन याचे नाव ठेवण्यात आले.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

• फ्रेड्रिक अटॅक्सिया लवकर किंवा नंतरच्या वर्षात चालू होऊ शकतो. लवकर सुरूवात होणारा फ्रेड्रिक अटॅक्सिया वयाच्या 5 आणि 10 वर्षी लक्षणे दाखवण्यास चालू करते, तर उशिरा होणारा फ्रेड्रिक अटॅक्सिया 30 च्या आधी चालू होऊ शकतो.
• चालण्यात अवघडपणा येणे हे प्राथमिक लक्षण आहे. हे स्नायूंमध्ये अशक्तपणा आणि पायामध्ये बधिरता यासोबत होऊ शकते.
• एखादा रूग्ण दृष्टीक्षेप किंवा डोळ्याच्या हालचालीमध्ये अवघडपणा अनुभवू शकतो.
• बोलण्यात आणि ऐकण्यात अडचणी ही या रोगाची इतर लक्षणे आहेत.
• संरचनात्मकतेने, पाठीचा कणात एक अस्वाभाविक वक्रता येते आणि पायात विकृती दिसते.
• ह्रदयाचे स्नायू दुर्बल होतात, या स्थितीमध्ये सामान्यपणे ह्रदय प्रभावित होते.

याची मुख्य कारणे काय आहेत?

• एफएक्सएन नावाच्या विशिष्ट जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे फ्रेड्रिक अटॅक्सिया उद्भवू शकतो.
• या जीनमधील डीएनएचा क्रम अस्वाभाविक असतो, ज्यामुळे हा रोग होतो.
• हा एक ऑटोझोमल रिसेसिव्ह रोग आहे, याचा अर्थ जर दोन्ही पालकांचे जीन दोषपूर्ण असतील तर मुलालाही रोग होईल.
• जर दोषयुक्त जीन एकाच पालकांपासून आनुवंशिकतेने आला असेल तर मूल या रोगाचा वाहक बनतो आणि सामान्यपणे कोणतेही लक्षण दाखवत नाही.

याचे निदान व उपचार कसे केले जातात?

लक्षणांचा तपशीलवार इतिहास घेतल्यानंतर डाॅक्टर न्युरोमस्क्युलर सिस्टीमची शारीरिक तपासणी करतात.

• एमआरआय, सिटी स्कॅन किंवा एक्स-रे चा वापर करून मेंदू आणि पाठीचा कणा तपासला जातो.
• इतर चाचण्या स्नायूंचे कार्य तपासण्यासाठी इलेक्ट्रोमायोग्राम, ह्रदयाचे कार्य तपासण्यासाठी इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम आणि ग्लुकोज आणि इतर घटकांसाठी रक्त चाचण्या असतात.
• दोषयुक्त जीन साठी अनुवांशिक चाचणीद्वारे शेवटचे निदान केले जाते.

फ्रेड्रिक अटॅक्सियाचे उपचार करण्याचा उद्देश रूग्णास लक्षणांचा सामना करण्यास आणि स्वतंत्रपणे जगण्यास मदत करणे हा आहे, कारण तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही.

• उपचार पद्धतींमध्ये शारीरिक उपचार, स्नायूंचे व्यायाम आणि चालण्याचे साधन समाविष्ट आहे.
• बोलण्याच्या समस्येसाठी, संवाद सुधारण्यासाठी स्पिच थेरपी उपयुक्त ठरू शकते.
• वाकलेल्या कणासाठी किंवा पायाच्या विकृतीसाठी ऑर्थोपेडिक उपकरणांची शिफारस केली जाऊ शकते.
• ह्रदय रोग व्यवस्थापित करण्यासाठी औषधे दिली जाऊ शकतात. तरीही, परिस्थिती वयानुसार अधिक बिघडत जाते.

1. Science Direct (Elsevier) [Internet]; Cardiac manifestations in Freidreich's ataxia
2. Rezende TJR et al. Developmental and neurodegenerative damage in Friedreich's ataxia.. Eur J Neurol. 2019 Mar;26(3):483-489. PMID: 30326180
3. Cook A et al. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management.. Br Med Bull. 2017 Dec 1;124(1):19-30. PMID: 29053830
4. Adam, Ardinger, Pagon, et al. Friedreich Ataxia. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.
5. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Friedreich ataxia