ఓల్ఫ్రం సిండ్రోమ్ - Wolfram Syndrome in Telugu

ఓల్ఫ్రం సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఓల్ఫ్రం రుగ్మత అనేది ఓ అరుదైన జన్యుపరమైన నరాలశక్తి క్షీణతా రుగ్మత. దీన్ని గురించి  మొట్టమొదటిగా ఓల్ఫ్రం మరియు వాగనేర్ అనేవారు వివరించారు. ఇది మెదడు మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ ద్వీపాల్లో వాపులేని క్షీణతా మార్పుల్ని (non-inflammatory degenerative changes) కలుగజేస్తుంది, తత్ఫలితంగా మధుమేహం, మధురపదార్థ-రహితమైన మధుమేహం, నేత్ర నరాలకు నష్టం మరియు చెవుడు (డిడ్మోడ్-DIDMOAD) ఏర్పడుతుంది.

దీని ప్రధాన సంబంధిత సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ఓల్ఫ్రమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన చిహ్నాలు మరియు లక్షణాలు:

• వోల్ఫ్రమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాధమిక లక్షణాలు (డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, ఆప్టిక్ అప్రోఫి, డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్, మరియు చెవుడు)
• జువెనైల్ ఇన్సులిన్ ఆధారిత డయాబెటిస్ మెల్లిటస్
• తరచుగా మూత్ర విసర్జన
• మితిమీరిన దాహం
• పెరిగిన ఆకలి
• బరువు నష్టం
• మసక దృష్టి
• మూత్రమార్గం అసాధారణతలు
• నరాల లక్షణాలు: పేలవమైన సంతులనం, ఇబ్బందికరమైన నడక (అటాక్సియా), మరియు స్లీప్ అప్నియా (నిద్రలో శ్వాస సరిగా ఆడకపోవడం) సంభవించవచ్చు.
• మానసిక మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలైన కుంగుబాటు మరియు ఆందోళన
• పురుషుల్లో తగ్గిన టెస్టోస్టెరోన్ ఉత్పత్తి (హైపోగోనాడిజం)
• జీర్ణశయాంతర లక్షణాలు: మలబద్దకం , మింగడానికి ఇబ్బంది పడటం, అతిసారం , మరియు ఊపిరి సరిగా ఆడకపోవటం
• కేటరాక్ట్
• ఉష్ణోగ్రత నియంత్రణతో సమస్యలు

దీని ప్రధాన కారణాలు ఏమిటి?

WFS1 జన్యువు (అత్యంత సాధారణమైనది) లేదా WFS2 జన్యువులో వారసత్వంగా ఆటోసోమల్ (అలైంగిక క్రోమోజోములు) రీసెసెస్టివ్ జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సంక్రమించిన కారణంగా వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. ఏకమయిన (consanguineous) తల్లిదండ్రుల పిల్లలు (అదే పూర్వీకుడి నుండి వచ్చినవారు) లోపభూయిష్ట రీజినెస్ జన్యువులను తీసుకువెళ్ళడానికి అధిక అవకాశాలు కలిగి ఉన్నారు, వీరు తమ పిల్లలకు ఈ జన్యువులను అందిస్తారు. ఒంటరి అయిన తల్లి లేక తండ్రి (సింగల్ పేరెంట్) ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటే ఆధిపత్య జన్యు క్రమరాహిత్యం కూడా సంభవిస్తుంది, ఇది పిల్లలక్కూడా వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది.

దీనిని ఎలా నిర్ధారణ చేస్తారు మరియు దీనికి చికిత్స ఏమిటి?

చాలా సందర్భాలలో, వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడం కష్టం. అయితే, రోగ నిర్ధారణలో ఇవి ఉంటాయి:

• డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ పరీక్ష
• కంటి పరీక్ష
• వినికిడి నష్టం అంచనా
• WFS1 మరియు WFS2 జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించే పరమాణు జన్యు పరీక్ష
• బ్రెయిన్ ఎంఆర్ఐ (Brain MRI)
• యాంటీ గ్లుటామిక్ యాసిడ్ డీకార్బాక్సీలేస్ మరియు యాంటీ-ఐలెట్ సెల్ యాంటీబాడీస్ పరీక్ష
• హైపోగోనాడిజం (పురుషులు)
• యురోలాజికల్ చిహ్నాలు

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ చికిత్స రోగ నిర్ధారణ మరియు సహాయక నిర్వహణపై ఆధారపడి ఉంటుంది, దీనిలో ఇన్సులిన్ చికిత్స, నోటి వాసోప్రెసిన్ (రక్త ఒత్తిడిని  పెంచేందుకు) , వినికిడి సహాయక పరికరాలు లేదా కోక్లియార్ ఇంప్లాంట్లు ఉంటాయి. థైరాయిడ్ ట్రీట్ అంటువ్యాధులు, డైస్లిపిడీస్ విషయంలో లిపిడ్-తగ్గించే ఔషధ చికిత్స మరియు అధికరక్తపోటు కోసం అధిక రక్తపోటు ఔషధాన్ని కూడా ప్రారంభించవచ్చు , ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ సహాయకరంగా ఉండవచ్చు, యాంటీబయాటిక్స్ కావచ్చు.

1. National Organization for Rare Disorders [Internet], Wolfram Syndrome
2. Fumihiko Urano. Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Curr Diab Rep (2016) 16:6
3. Rohith Valsalan et al. WOLFRAM SYNDROME – CLINICAL AND DIAGNOSTIC DETAILS. Indian Journal of Clinical Biochemistry, 2009 / 24 (4) 436-438
4. V Viswanathan, S Medempudi, M Kadiri. Wolfram Syndrome. Journal of the Association of Physicians of India, VOL. 56, March 2008
5. National Institutes of Health; [Internet]. U.S. Department of Health & Human Services; Wolfram syndrome.
6. N. B. Toppings et al. Wolfram Syndrome: A Case Report and Review of Clinical Manifestations, Genetics Pathophysiology, and Potential Therapies . Case Rep Endocrinol. 2018; 2018: 9412676. PMID: 29850290
7. Justin B. Hilson et al. Wolfram syndrome: a clinicopathologic correlation . Acta Neuropathol. 2009 Sep; 118(3): 415–428. PMID: 19449020