विल्सन रोग - Wilson's Disease in Marathi

विल्सन रोग काय आहे?

विल्सन रोग हा एक क्वचित आढळणारा आजार असून तो आनुवंशिक असतो. यामध्ये शरीरातील तांब्याच्या चयापचय क्रियेत अडथळा निर्माण होऊन मेंदू व यकृत या महत्वाच्या अवयवांमध्ये तांब्याचा संचय होतो. ही विकृती सामान्यपणे किशोरवयीन मुलांमध्ये आढळते. या विकृतीचे वर्णन सर्वात आधी ब्रिटिश न्यूरॉलॉजिस्ट डॉक्टर सॅम्युएल अलेक्झांडर किंनीअर विल्सन यांनी केले त्यामुळे याला त्यांचे नाव देण्यात आले आहे.

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे काय आहेत?

याची मुख्य चिन्हे आणि लक्षणे पुढीलप्रमाणे आहेत:

• व्यथित न्यूरोकॉग्निटिव्ह कार्य.
• कावीळ.
• पोटात वेदना आणि सूज.
• मळमळ.
• रक्ताची उलटी.
• नैराश्य.
• उदासीनता.
• मूड बदलणे.
• बोलण्यात अडथळा.
• थरथरणे.
• शरीर कडक होणे.
• तोल जाणे.
• डोळ्यांच्या बुबुळाभोवती तपकिरी रंगाची किनार येणे - केईसर फ्लेइशर.
• अति ताणतणाव - यकृत आणि पाणथरीशी जोडलेल्या नसांमध्ये उच्च रक्तदाब.
• सिर्होसीस (कोणत्याही इंद्रियातील ह्रासकारक बदल).
• स्पायडर नावी - (छाती आणि पोटावरील लहान विस्तारलेल्या रक्त वाहिन्या).
• गंभीर व तीव्रपणे यकृत निकामी होणे.
• रक्तप्रवाहात अमोनिया.
• यकृताची अँसिफेलोपॅथी (यकृताच्या विकारामुळे संभ्रम,कोमा, झटके यासारखी लक्षणे दिसून शेवटी मेंदुचे सुजणे जे घातक असू शकते).
• सीझर्स.

याची मुख्य कारणं काय आहेत?

विल्सन रोग या विकृतीच्या (एटीपी7बी) या प्रथिनांच्या उत्परिवर्तनामुळे होते. आई किंवा वडिलांपैकी कोणा एकात उत्परिवर्तक गुणसूत्रांची एक असामान्य प्रत असते.जर दोन्ही पालकांमध्ये हे कारणीभूत गुणसूत्र असेल तर मुलास विल्सन रोग होतो.

तांबे हा विविध चयापचय क्रियेसाठी महत्वाचा असणारा सहघटक असल्याने शरीरास तांबे आवश्यक असते. बाध्यकारी तांबे प्रथिन (एटीपी7बी) हे यकृतामध्ये आवश्यक असते आणि जास्तीचे तांबे मलाच्या माध्यमातून काढून टाकण्यासाठीही हे प्रथिन आवश्यक असते. विल्सन रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये आनुवंशिक उत्परिवर्तनामुळे हे प्रथिन काढून टाकणे अशक्य होते. यामुळे यकृताच्या पेशी आणि उतींमध्ये तांब्याचा संचय आणि ऑक्सिडेटिव्ह बिघाड होतो. तांब्याचे पर्जन्यमान हे मेंदूमध्येही असते त्यामुळे याचा परिणाम न्यूरोकॉग्निटिव्ह कार्यावर देखील होतो.

याचे निदान व उपचार कसे केले जातात?

विल्सन रोगाचे निदान पुढील पद्धतीने केले जाते:

• बायोकेमिकल चाचण्या: यकृताच्या कार्याची चाचणी, सिरम तांब्याचा अंदाज, सिरम सेरुलोप्लास्मिन. लघवीतील 24 तासातीथ तांबे, मूत्रपिंडाच्या कार्याची चाचणी आणि हाइमॅटॉलॉजिकल (रक्त) निरीक्षण.
• ओप्थाल्मोलॉजिकल मूल्यांकन: केईसर फ्लेइशर (केएफ) रिंगसाठी स्लिट लॅम्प मूल्यांकन.
• न्युरोफिजिओलॉजिकल मूल्यांकन.
• एक्स-रे : सांगाड्यातील असामान्यता तपासण्यासाठी.
• कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी (मेंदूचा सीटी स्कॅन).
• मेंदूची मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग (एमआरआय).
• आनुवंशिक चाचणी.

विल्सन रोगाच्या उपचाराचे ध्येय हे शरीरातील तांब्याचे आंतरिक शोषण कमी करणे किंवा लघवीद्वारे त्याचे उत्सर्जन वाढवणे हे आहे. डी पेनिसिलामाईंन ने केलेल्या उपचारांद्वारे शरीरातील तांबे एकत्र केले जाते आणि तांबे पेनिसिलामाईंनचे कॉम्प्लेक्सेस तयार केले जाते ते लघवीतून उत्सर्जित होते. तांबे चिलेटर हे शरीरातील जास्तीचे तांबे बांधण्यासाठी मदत करते. झिंक अंतरीकी मेटालोथिओनिन पेशींतील प्रोटिनचे प्रमाण वाढवते ज्यामुळे आंतरिक तांबे बांधले जाते आणि त्याचे आंतरिक शोषण कमी होते. टेट्राथीओमोलिब्डेट आतड्यांमधील शोषण प्रतिबंध करण्यासाठी तांबे एकत्र करते. हे रक्त पेशींमध्ये विरघळलेले तांबे एकत्र करते आणि ते पेशींमध्ये समाविष्ट होण्यापासून रोखते. विल्सन रोगावर रूग्णांसाठी याव्यतिरिक्त उपलब्ध असलेला पर्याय म्हणजे यकृताचे प्रत्यारोपण करणे.

1. Kiranmayi G. V. N, Shankar K. R, Nainala V. C. The current Status and New Advances in Diagnosis and Treatment of Wilson Disease. Biomed Pharmacol J 2010;3(2)
2. Taly, et al. Wilson’s disease: An Indian perspective. Neurology India, Sep-Oct 2009, Vol 57, Issue 5
3. MedlinePlus Medical Encyclopedia: US National Library of Medicine; Wilson disease
4. National Human Genome Research Institute. About Wilson Disease. National Institute of Health: U.S Government
5. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [internet]: US Department of Health and Human Services; Wilson Disease.